Як уникнути спадкового раку

«Ген Джолі»

Анджеліна Джолі – не просто голлівудська зірка, але і справжній боєць! Мати і тітка актриси у відносно молодому віці загинули від так званого спадкового пухлинного синдрому. І Анджеліна з властивою їй рішучістю превентивно (тобто заздалегідь) видалила собі молочні залози і яєчники (органи – мішені для спадкового раку, високий ризик якого виявив її генетичний аналіз). Першою з публічних особистостей вона відкрито зізналася, що зробила операцію, щоб врятуватися від ще неіснуючої, але без екстрених заходів практично неминучої загрози. Особистий ризик Джолі, за підрахунками лікарів, становив 87%. Так вона створила важливий прецедент, який напевно допоможе зберегти життя багатьом жінкам в усьому світі!

Це не випадковість

Спорадичний (тобто випадковий) рак може виникнути у будь-кого. Головна причина хвороби – генетичні мутації в клітинах. З роками в організмі їх накопичується критична кількість, тому розвиток пухлин в літньому віці – явище закономірне і майже невідворотне. Як люблять говорити онкологи, кожна людина доживе до свого раку, якщо тільки раніше не загине від інфаркту або інсульту.

Але є і спадкові форми хвороби, поколіннями вражають людей з однієї родини. Шлях до раку для носіїв певних мутацій в генах коротше, ніж у інших людей. Якщо звичайній клітці для перетворення в ракову необхідно накопичити 5-6 значущих мутацій, то при спадковому генному дефекті досить 4-5.

На частку спадкових пухлинних синдромів припадає лише 5% серед всіх онкологічних захворювань. Але ризик стати жертвою страшної хвороби для людей, які носять в собі дефектний ген, не просто вище, ніж у інших, – він практично фатальний. Наприклад, ризик захворіти на рак молочної залози для звичайної жінки становить близько 8-12%, а для носіїв мутацій в гені BRCA1 – більше 60%.

Тривожні ознаки

Причина спадкового раку – в отриманій від батьків мутації якогось одного гена, через якого пухлина розвивається в конкретному органі. Причому наявність сімейної історії в цьому випадку не так важлива. Наприклад, якщо брати найчастіший з спадкових синдромів раку молочної залози (РМЗ) і яєчників (РЯ), то він може проявитися навіть у жінки, в сім’ї якої ніхто не страждав цим захворюванням. Адже патогенну мутацію можна успадкувати і від батька.

У спадкового пухлинного синдрому є чіткі клінічні ознаки:

• Рак виникає у відносно молодому віці (приблизно на 20-25 років раніше, ніж зазвичай).
• Часто є сімейна історія раку (пухлина одного виду у кількох родичів або різні види раку у одного родича).
• Відразу кілька пухлин в органі (або новоутворення в обох парних органах: грудей, нирках).
• Певні гістологічні та імуногістохімічні особливості пухлини.

Вирок відміняється!

Кажуть, «багато знання – багато печалі». Але це не той випадок. Знаючи про свою схильність до спадкового пухлинного синдрому, люди можуть заздалегідь підстелити соломку. Правда, єдиного методу, який допомагає вберегтися від хвороби, ще немає. Для когось будуть більш ефективні регулярні профілактичні обстеження, для когось – превентивні операції. Все залежить від органу.

Наприклад, при загрозі спадкового раку молочної залози і яєчників заходи щодо ранньої діагностики (УЗД, мамографія, здача онкомаркерів) не дуже ефективні. Доведено, що вони не гарантують своєчасне виявлення пухлини. А рак яєчників і зовсім часто виявляється тільки на запущених стадіях. Більш того, цілий ряд новоутворень схильний давати метастази і на першій стадії, тому навіть раннє виявлення захворювання не завжди рятує від смерті. Особливо це характерно для деяких спадкових пухлинних синдромів. Так, при виявленні РМЗ на першій стадії шанси прожити 5 і більше років є як мінімум у 98% жінок, а для носіїв мутацій в гені BRCA1 цей показник всього 82%.

Тому наглядова тактика допустима тільки для дуже молодих жінок (до 30-35 років). До цього віку їм треба встигнути народити дітей, а потім профілактично видалити органи-мішені. Ефективність таких операцій для пацієнток з спадковим РМЗ і РЯ вважається твердо встановленим фактом.
Спадковий медулярний рак щитовидної залози відноситься до рідкісних захворювань і викликається патогенними мутаціями в онкогенні RET. Виявлення у ще здорової людини такої мутації – вагома підстава, щоб заздалегідь видалити щитовидку. Встановлено, що просто часті спостереження не захистять людину від загибелі, а своєчасна операція практично повністю знижує ризик захворювання. Втрата органу ефективно компенсується замісної гормонотерапією.

При загрозі спадкового раку товстої кишки регулярні спостереження, навпаки, дуже ефективні. Дослідження довели, що, якщо робити колоноскопію кожні 1-2 роки, можна достовірно зменшити ризик смерті від цієї хвороби. Профілактичні операції на здорової товстій кишці зазвичай не проводяться. Як не видаляють і ті органи, втрата яких веде до істотного зниження якості життя. Тому органи шлунково-кишкового тракту, частини скелета, головний мозок хірурги, звичайно, видаляти не стануть.

Якщо у жінки мама, тітка або бабуся хворіли на рак молочної залози, лікарі радять здати кров на виявлення мутацій генів. Захисти себе від раку.

Важливо

Одне з найбільш значущих досягнень біомедицини останніх років – повногеномне секвенування (NGS). Воно дозволяє всього за кілька днів проаналізувати ДНК будь-якої людини. Завдяки йому наші знання про генетичні патології багаторазово збільшаться вже в найближчому майбутньому. Можливо, повногеномний аналіз, який поки ще занадто дороге задоволення (коштує тисячі доларів), незабаром стане інструментом скринінгу.

1. Робіть щеплення!
   Щеплення від гепатиту В (викликає рак печінки) і ВПЛ (причина раку шийки матки) може запобігти 1,1 млн випадків раку в рік.
2. Прогрес в онкогематології
   В кінці ХХ століття 60% дітей, хворих на гострий лейкоз, вмирали, а зараз в 90% випадків це захворювання виліковується повністю.
3. Не опускайте руки!
   Зараз в світі налічується близько 28 млн чоловік, що вилікувалися від раку. Більшість з них – жінки, які перемогли рак грудей.